Skupina
5. Sekvenování Sanger
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
ALOX12B sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
ALOXE3 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
APC sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
ATP7B sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
AVPR2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BAP1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
CTNNB1 sekvenování exonu 3 somatické mutace
BHD sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BRAF mutační analýza hotspot kodonů 600/601 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
BRCA1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BRCA2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
CDKN2A sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
HLA DQ2 a DQ8 (Celiakie) sekvenčně specifická PCR zárodečné mutace
C-KIT sekvenování exonů 9/11/13/17 somatické mutace
CYLD sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
EGFR mutační analýza hotspot exonů 18,19,20,21 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
EVER1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
EVER2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
FOXL2 sekevnování mutace c.402C>G somatické mutace
GNAS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
HFE sekvenování mutací H63D, S65C a C282Y zárodečné mutace
HRAS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
IDH1 + IDH2 sekvenování exonu 4 somatické mutace somatické mutace
IL28B sekvenování polymorfismu rs12979860 somatické mutace
JAK2 analýza mutace c.1849G>T (p. V617F) metodou real-time PCR somatické mutace
KRAS mutační analýza kodonů 12/13/59/61/117/146 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
KRT1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
KRT10 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MET sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MLH1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MSH2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MSH6 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MUTYH sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MYD88 sekvenování mutace L265P somatické mutace
NF2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
NRAS mutační analýza hotspot kodonů 12/13/59/61/117/146 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
PDGFRA sekvenování exonů 12/14/18 somatické mutace
PMS2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
PRKAR1A sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
PTCH1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
RET sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
SDH (SDHB + SCDC + SDHD) sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace i zárodečné mutace
STS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
TERT sekvenování mutací v promotoru somatické mutace
TGM1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
TP53 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
UGT1A1 fragmentační analýza a sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
VHL sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace