Skupina
7. Translokace / cílená analýza fúzních transkriptů / delece / amplifikace
7.A   FISH – amplifikace, delece, translokace
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
12 (D12Z3) cen 12 (enumeration) FISH somatické mutace
15 (D15Z) cen 15 (enumeration) FISH somatické mutace
19q13/19p13 19q13/19p13 (enumeration) FISH somatické mutace
1p36/1q25 1p36/1q25 (enumeration) FISH somatické mutace
20q 20q11.2-q12.3 (enumeration) FISH somatické mutace
4 (D4Z1) cen 4 (enumeration) FISH somatické mutace
ABL2 1q25.2 (break-apart) FISH somatické mutace
ALK 2p23 (break-apart) FISH somatické mutace
ALK/EML inv(2)(p21p23) (fusion) FISH somatické mutace
ALK/EML4 TriCheck™ inv(2)(p21p23) (fusion) FISH somatické mutace
ATF1 12q13 (break-apart) FISH somatické mutace
BCL2 18q21 (break-apart) FISH somatické mutace
BCL6 3q27 (break-apart) FISH somatické mutace
BCOR Xp11.4 (break-apart) FISH somatické mutace
BIRC3 (API2) / MALT1 t(11;18) (fusion) FISH somatické mutace
CCNB3 Xp11 (break-apart) FISH somatické mutace
CCND1 11q13 (break-apart) FISH somatické mutace
CCND1/IGH t(11;14) (fusion) FISH somatické mutace
CD274,PDCD1LG2/CEN 9 9p24 (enumeration) FISH somatické mutace
CDK4/CEN 12 12q14 (enumeration) FISH somatické mutace
CDKN2A / CEP 9 9p21 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 10 10p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 12 (D12Z3) 12p11.1-q11 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 15 (D15Z1) 15p11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 16 (D16Z3) 16q11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 17 (D17Z1) 17p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 18 18p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 20 (D20Z1) 20p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 3 (D3Z1) 3p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 4 4p11-q11 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 6 (D6Z1) 6p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 7 (D7Z1) 7p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP X (DXZ1) Xp11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP Y (DYZ3) Yp11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CIC 19q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace
COL1A1 17q21.33 (break-apart) FISH somatické mutace
COL1A1/PDGFB t(17;22)(q21;q22) (fusion) FISH somatické mutace
CREB3L1 11p11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
CREB3L2 7q34 (break-apart) FISH somatické mutace
Cri-Du-Chat-SOTOS 5p15.2, 5p15.31, 5q35 (enumeration) FISH somatické mutace
CSF1 1p13.3 (break-apart) FISH somatické mutace
EGFR/CEN 7 7p12 (enumeration) FISH somatické mutace
EML4 2p21 (break-apart) FISH somatické mutace
ETV6 12p13 (break-apart) FISH somatické mutace
ETV6/HTN3 t(4;12) (fusion) FISH somatické mutace
EWSR1 22q12.2 (break-apart) FISH somatické mutace
EWSR1/ERG t(21;22) (fusion) FISH somatické mutace
FGFR1 8p11.23-p11.22 (break-apart) FISH somatické mutace
FIP1L1/CHIC2/PDGFRA 4q12 (fusion) FISH somatické mutace
FLI1/EWSR1 t(11;22) (fusion) FISH somatické mutace
FOSB 19q13.32 (break-apart) FISH somatické mutace
FOXO1 13q14.1 (break-apart) FISH somatické mutace
FRK 6q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
FUS 16p11 (break-apart) FISH somatické mutace
TLS 16q11 (break-apart) FISH somatické mutace
Gain of chromosome 12p (enumeration) FISH somatické mutace
HER2/CEN 17 17q12 (enumeration) FISH somatické mutace
HER2/D17S122 17q12-q21.1/17p12 (enumeration) FISH somatické mutace
HTN1 4q13 (break-apart) FISH somatické mutace
HTN3 4q13 (break-apart) FISH somatické mutace
CHOP (DDIT3) 12q13.1-q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IGH 14q32.33 (break-apart) IGH FISH somatické mutace
IGH/BCL2 t(14,18) (fusion) FISH somatické mutace
IGH/MALT1  t(14;18) (fusion) FISH somatické mutace
IGH/MYC t(8;14) (fusion) FISH somatické mutace
IGK 2p11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IGL 22q11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IRF4 6p25-p23 (break-apart) FISH somatické mutace
JAK2 9p24 (break-apart) FISH somatické mutace
JAZF1 7p15.2-p15.1 (break-apart) FISH somatické mutace
LSI 13 (RB1) 13q14 (enumeration) FISH somatické mutace
LSI 21 21q22.13-q22.2 (enumeration) FISH somatické mutace
LSI 22 (BCR) 22q11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
LYN 8q13 (break-apart) FISH somatické mutace
MALT1 18q21 (break-apart) FISH somatické mutace
MAML2 11q21 (break-apart) FISH somatické mutace
MAML3 4q28 (break-apart) FISH somatické mutace
MATK 19p13.3 (break-apart) FISH somatické mutace
MDM2/CEN 12 12q14.3-q15 (enumeration) FISH somatické mutace
Melanoma FISH FISH somatické mutace
MEN1 11q13 (break-apart) FISH somatické mutace
MET/CEN 7 7q31 (enumeration) FISH somatické mutace
MGEA5 10q24.1-q24.3 (break-apart) FISH somatické mutace
MYB 6q22-q23 (break-apart) FISH somatické mutace
MYBL1 8q13.1 (break-apart) FISH somatické mutace
MYB-NFIB t(6;9) (break-apart) FISH somatické mutace
MYC 8q24.21 (break-apart) FISH somatické mutace
NFIB 9p24.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NGFR 17q21-q22 (break-apart) FISH somatické mutace
NONO Xq13.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NR4A3 9q22 (break-apart) FISH somatické mutace
NTF3 12p13 (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK1 1q21-q22  (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK2 9q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK3 15q25 (break-apart) FISH somatické mutace
NUTM1 15q14 (break-apart) FISH somatické mutace
PDGFB 22q13 (break-apart) FISH somatické mutace
PDGFRB 5q33.1 (break-apart) FISH somatické mutace
PHF1 6p21.3 (break-apart) FISH somatické mutace
PLAG1 8q12 (break-apart) FISH somatické mutace
PPARg 3p25 (break-apart) FISH somatické mutace
PTEN / CEP10 10q23 (enumeration) FISH somatické mutace
RBM8A 1q21.1 (enumeration) FISH somatické mutace
RET 10q11 (break-apart) FISH somatické mutace
ROS1 6q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
SERPINE1 7q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
SERPINE1/FOSB t(7;19) (fusion) FISH somatické mutace
SMARCB1 22q12 (break-apart) FISH somatické mutace
SS18/SSX1 t(18;X)(q11.2;p11.23) (fusion) FISH somatické mutace
STAT6 12q13 (break-apart) FISH somatické mutace
SYT (SS18) 18q11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
TFE3 Xp11.22 (break-apart) FISH somatické mutace
TFEB 6p21 (break-apart) FISH somatické mutace
TGFBR3 1p33-p32 (break-apart) FISH somatické mutace
TOP2A amplification FISH somatické mutace
USP6 17p13 (break-apart) FISH somatické mutace
VHL/CEN3 3p25.3 (enumeration) FISH somatické mutace
WT1 11p13 (break-apart) FISH somatické mutace
WWTR1 3q25.1 (break-apart) FISH somatické mutace
ZC3H7B 22q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace

7.B   PCR, RT-PCR a nested PCR – cílená analýza fúzí a fúzních transkriptů
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
BCL1/IgH translokace nested PCR somatické mutace
BCL2/IgH translokace PCR somatické mutace
COL1A1/PDGFB fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
CRTC1/MAML2 fúzní transkript nested RT-PCR somatické mutace
CRTC3/MAML2 fúzní transkript nested RT-PCR somatické mutace
ETV6/NTRK3 fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
JAZF1/JJAZ1 fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
SYT/SSX fúzní transkript RT-PCR somatické mutace

7.C   MLPA – aplifikace, delece
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
APC - P043 MLPA zárodečné mutace
ATP7B - P098 MLPA zárodečné mutace
BRCA1 - P002 MLPA zárodečné mutace
BRCA1 - P087 MLPA zárodečné mutace
BRCA2 - P077 MLPA zárodečné mutace
BRCA2 - P090 MLPA zárodečné mutace
CDKN2A/2B - P419 MLPA zárodečné mutace
FLCN - P256 MLPA zárodečné mutace
GNAS - ME031 MLPA zárodečné mutace
MMR metylace-ME011 MLPA zárodečné mutace
MLH1/MSH2-P003 MLPA zárodečné mutace
MLH1-MSH2-P248 MLPA zárodečné mutace
MSH6-P072 MLPA zárodečné mutace
NF2 - P044 MLPA zárodečné mutace
PMS2 - P008 MLPA MLPA zárodečné mutace
PTCH1 - P067 MLPA zárodečné mutace
STS - P160 MLPA zárodečné mutace
TP53 - P056 MLPA zárodečné mutace
VHL - P016 MLPA zárodečné mutace