onemocnění: difuzní velkobuněčný lymfom (DLCL), folikulární lymfom (FL), akutní lymfoblastická leukemie (ALL), karcinom prsu, žaludku, močového měchýře a další

1. vyšetřovaný gen: BCL6 ("B-cell lymphoma 6")

Gen BCL6 kóduje protein který se váže na DNA, kde funguje jako represor transkripce (např genů CDK1, BCL2). Při translokaci genu se gen BCL6 dostane pod kontrolu promotoru jiného genu (nejčastěji Ig), který stimuluje transkripci BCL6. Analýza přítomnosti translokace genu BCL6 slouží jako prognostický faktor.

2. vyšetření, materiál, metody:

vyšetřenímateriálmetody
zlom genu BCL6fixovaná nádorová tkáňfluorescenční in situ hybridizace (FISH) - "break-apart" sonda

3. odběr, uskladnění a transport materiálu:

materiálfixacemnožství odebraného materiáluskladování zkumavky před odběremskladování zkumavky po odběrumax. čas do transportupoznámky
fixovaná tkáňFFPE *-------pokojová teplotapokojová teplotaneomezeně
* FFPE ("Formalin fixed paraffin embedded tissue"), tj. fixace v 10% pufrovaném formalinu
pozn: transport materiálu z Vaší ambulance k nám zajistí naše laboratoř, kontaktní osoba: Petr Grossmann, tel: +420 731 169 303, grossmann@biopticka.cz

4. klinická senzitivita:

Translokace genu BCL6 se vyskytuje u 40% případů DLCL a u 5-10% případů FL.

5. limitace vyšetření:

Pro vyšetření je nutné aby preparát obsahoval alespoň 50 hodnotitelných nádorových jader (pokud výrobce sondy nestanoví jinak). Hodnota "cut-off" je pro sondy typu "break appart" 10%, pro fúzní sondy 20%, pro enumeračních sondy 45% pro monosomie a 10% pro polysomie (pokud výrobce sondy nestanoví jinak).

6. reference

  • Akyurek N, Uner A, Benekli M, Barista I. Prognostic significance of MYC, BCL2, and BCL6 rearrangements in patients with diffuse large B-cell lymphoma treated with cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisone plus rituximab. Cancer. 2012 Sep 1;118(17):4173-83.
  • Shustik J. et al. Correlations between BCL6 rearrangement and outcome in patients with diffuse large B-cell lymphoma treated with CHOP or R-CHOP. Haematologica. 2010 Jan; 95(1): 96–101.