onemocnění: renální karcinom (RCC), alveolarní sarkom měkkých tkání (ASPS)

1. vyšetřovaný gen: TFE3 (“transcription factor E3”), alt. názvy: TFEA, bHLHe33

Gen TFE3 kóduje transkripční faktor, který aktivuje expresi genů signální dráhy TGFbeta (transforming growth factor beta). Tato dráha řídí buněčný růst, diferenciaci a přežívání. Translokace genu TFE3 a jeho fúze s geny PRCC, ASPL (méně často s geny PLTC, NONO a PSF) byly nalezeny u onemocnění RCC. Fúze genů TFE3/ASPL byla nalezena také u onemcnění ASPS. Přítomnost fúze genu TFE3 může sloužit jako diagnostický faktor a také jako kritérium při volbě léčby (antiangiogenické léky).

2. vyšetření, materiál, metody:

vyšetřenímateriálmetody
zlom genu TFE3fixovaná nádorová tkáňfluorescenční in situ hybridizace (FISH) - "break-apart" sonda

3. odběr, uskladnění a transport materiálu:

materiálfixacemnožství odebraného materiáluskladování před odběremskladování po odběrumax. čas do transportupoznámky
fixovaná tkáňFFPE *-------pokojová teplotapokojová teplotaneomezeně
* FFPE ("Formalin fixed paraffin embedded tissue"), tj. fixace v 10% pufrovaném formalinu
pozn: transport materiálu z Vaší ambulance k nám zajistí naše laboratoř, kontaktní osoba: Petr Grossmann, tel: +420 731 169 303, grossmann@biopticka.cz

4. klinická senzitivita:

Translokace genu TFE3 bývá nelezena u 1-2% případů RCC.

5. limitace vyšetření:

Pro vyšetření je nutné aby preparát obsahoval alespoň 50 hodnotitelných nádorových jader (pokud výrobce sondy nestanoví jinak). Hodnota "cut-off" je pro sondy typu "break appart" 10%, pro fúzní sondy 20%, pro enumeračních sondy 45% pro monosomie a 10% pro polysomie (pokud výrobce sondy nestanoví jinak).

6. reference

  • Chen X, et al. Newly Designed Break-Apart and ASPL-TFE3 Dual-Fusion FISH Assay Are Useful in Diagnosing Xp11.2 Translocation Renal Cell Carcinoma and ASPL-TFE3 Renal Cell Carcinoma: A STARD-Compliant Article. Azmoudeh-Ardalan F, ed. Medicine. 2015;94(19):e873.
  • Hodge JC, et al. Molecular cytogenetic analysis for TFE3 rearrangement in Xp11.2 renal cell carcinoma and alveolar soft part sarcoma: validation and clinical experience with 75 cases. Modern Pathology (2014) 27, 113–127.
  • Jaber OI, et al. Alveolar Soft Part Sarcoma. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:1459–1462.