Služby - Molekulární genetika

Somatická mutace c.402C>G genu FOXL2 (forkhead box L2), která způsobuje změnu vysoce konzervovanéhu cysteinu na tryptofan v pozici 134 FOXL2 proteinu je charakteristickým markerem ovariálních nádorů z buněk granulosy. Vedle těchto tumorů pak byla tato mutace nalezena také v thekomech a juvenilních nádorech z buněk granulosy.

Gen FOXL2 se nachází na chromosomu 3q23 a kóduje transkripční faktor s „fork-head“ DNA vazebnou doménou, který hraje roli ve vývoji a funkci ovárií.

Mutaci c.402C>G genu FOXL2 zjišťujeme pomocí PCR a přímého sekvenování (viz obr.1).

Obrázek 1
Mutace c.402C>G genu FOXL2.

1. Shah SP, Köbel M, Senz J, Morin RD, Clarke BA, Wiegand KC, Leung G, Zayed A, Mehl E, Kalloger SE, Sun M, Giuliany R, Yorida E, Jones S, Varhol R, Swenerton KD, Miller D, Clement PB, Crane C, Madore J, Provencher D, Leung P, DeFazio A, Khattra J, Turashvili G, Zhao Y, Zeng T, Glover JN, Vanderhyden B, Zhao C, Parkinson CA, Jimenez-Linan M, Bowtell DD, Mes-Masson AM, Brenton JD, Aparicio SA, Boyd N, Hirst M, Gilks CB, Marra M, Huntsman DG. Mutation of FOXL2 in granulosa-cell tumors of the ovary. N Engl J Med. 2009;360(26):2719-29.
2. Schrader KA, Gorbatcheva B, Senz J, Heravi-Moussavi A, Melnyk N, Salamanca C, Maines-Bandiera S, Cooke SL, Leung P, Brenton JD, Gilks CB, Monahan J, Huntsman DG. The specificity of the FOXL2 c.402C>G somatic mutation: a survey of solid tumors. PLoS One. 2009;4(11):e7988.