Služby - Molekulární genetika

Gen HRAS se nachází v chromozomální oblasti 11p15.5. Patří do rodiny onkogenů RAS a kóduje protein s GTPázovou aktivitou. Protein prochází cyklem de- a re- palmitoylace která reguluje jeho přemisťování mezi plazmatickou membránou a Golgiho aparátem. Mutace tohoto genu se vyskytují u Costello syndromu, a u různých typů rakovin. Například u Spitzova tumoru je nosičství mutace HRAS spojeno s pozitivní prognózou.

Provádíme vyšetření celé kódující sekvence genu včetně exon-intronových spojů. K vyšetření používáme PCR amplifikaci daných úseků a přímé sekvenování.

1. van Engen-van Grunsven AC, van Dijk MC, Ruiter DJ, Klaasen A, Mooi WJ, Blokx WA. HRAS-mutated Spitz tumors: A subtype of Spitz tumors with distinct features. Am J Surg Pathol. 2010 Oct;34(10):1436-41. PubMed PMID: 20871217.
2. Rauen KA. HRAS and the Costello syndrome. Clin Genet. 2007 Feb;71(2):101-8. Review. PubMed PMID: 17250658.
3. Knobbe CB, Reifenberger J, Reifenberger G. Mutation analysis of the Ras pathway genes NRAS, HRAS, KRAS and BRAF in glioblastomas. Acta Neuropathol. 2004 Dec;108(6):467-70. Epub 2004 Oct 28. PubMed PMID: 15517309.