Zdarma servis, vybavení pro provádění vyšetření a software pro předávání dat. Přístup k výsledkům přes Internet.
Oba geny kódují proteiny patřící do rodiny keratinů, skupiny více než dvaceti proteinů rozdělené na typ I (KRT10) a II (KRT1). Ačkoliv jsou exprimovány
společně v během konečné fáze diferenciace epidermis, nacházejí se na různých chromosomech. Konkrétně gen KRT1 v oblasti 12q12-q13 a gen KRT10 v oblasti
17q21. Proteiny utvářejí obligátní heterodiméry, které se skládají do intermediálních filament. Tyto intermediální filamenty jsou stavebními kameny cytoskeletu a zajišťují
strukturální stabilitu a pružnost epidermálních buněk. Mutace v těchto genech byly asociovány s autozomálně dominantní bulosní kongenitální ichtióziformní
erythrodermou (BCIE). Jedna z mutací genu KRT1 byla také asociována se zvláštním typem ichtyózy: ichtyózou histrix Curth-Macklin (IHCM).
Provádíme vyšetření celé kódující sekvence obou genů včetně exon-intronových spojů (9 exonů genu KRT1, 8 exonů genu KRT10). K vyšetření používáme PCR amplifikaci
daných úseků a přímé sekvenování.
- Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol. 2006 Jul-Aug;16(4):349-59. Review. PubMed PMID: 16935789.
- Richardson ES, Lee JB, Hyde PH, Richard G. A novel mutation and large size polymorphism affecting the V2 domain of keratin 1 in an African-American family with severe, diffuse palmoplantar keratoderma of the ichthyosis hystrix Curth-Macklin type. J Invest Dermatol. 2006 Jan;126(1):79-84. PubMed PMID: 16417221.
- Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G. Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event. Int J Dermatol. 2005 Jan;44(1):1-6. Review. PubMed PMID: 15663649.
