Služby - Molekulární genetika

Neurofibromatóza typu 2 je autozomálně dominantní syndrom vedoucí k rozvoji nádorů v oblasti nervového systému. Onemocnění je způsobeno mutacemi genu NF-2, což je tumor supresorový gen lokalizovaný na chromozómu 22 v oblasti q12. Gen NF-2 kóduje protein schwannomin, který funguje jako negativní růstový regulátor. Doposud bylo popsáno několik desítek mutací genu NF-2 nacházajících se v exonech 1-15 a v příslušných exon-intronových spojích. Jednotlivým typům mutací byl přiřazen jejich fenotypový projev. Missense mutace (mutace způsobující záměnu aminokyseliny, popř. více aminokyselin) bývají nejčastěji spojovány s mírným průběhem onemocnění, kdežto mutace způsobující posun, nebo předčasné ukončení čtecího rámce korelují s vážnějším průběhem onemocnění.

V naší laboratoři provádíme analýzu mutací všech patnácti exonů genu NF-2. Využíváme přitom PCR a přímého sekvenování pomocí kapilárního sekvenátoru ABI PRISM 310.

Obrázek 1.
Mutace genu NF2. Heterozygotní splice-site mutace c.1341-1G>A v intronu mezi exony 12 a 13.