Služby - Molekulární genetika

Carneyho komplex je syndrom charakteristický výskytem mnohočetných neoplázií. Typickými znaky jsou pigmentové skvrny na kůži a sliznicích, myxomy kůže, srdce a prsu, endokrinní tumory a zvýšená endokrinní aktivita.

Carneyho komplex je geneticky heterogenní onemocnění. Doposud byly zmapovány dvě chromozomální oblasti související s onemocněním. V oblasti 17q24 byl nalezen gen PRKAR1A, který je mutován asi u 50% případů Carneyho komplexu. Gen PRKAR1A kóduje regulační podjednotku cAMP-dependent protein kinázy A, která je významnou efektorovou molekulou v mnohých endokrinních signálních drahách.

Druhou chromozomální oblastí související s Carneyho komplexem je 2p16, ale konkrétní gen nebyl doposud identifikován.

Provádíme vyšetření všech deseti kódujících exonů genu PRKAR1A. K vyšetření používáme PCR amplifikaci daného úseku a přímé sekvenování.

Obrázek 1
Mutace genu PRKAR1A. Posunová mutace c.796dupA (sekvenováno ve směru 3’›5’).

1. Bossis I, Stratakis CA. Minireview: PRKAR1A: normal and abnormal functions. Endocrinology. 2004 Dec;145(12):5452-8.