Zdarma servis, vybavení pro provádění vyšetření a software pro předávání dat. Přístup k výsledkům přes Internet.
Gen STS se nachází v chromosomové oblasti Xp22.32. Tento gen kóduje enzym steroidní sulfatázu, která katalyzuje konverzi sulfátovaných steroidních prekurzorů na estrogeny během těhotenství. Protein se nachází v endoplasmatickém retikulu ve formě homodimeru. Mutace v genu STS je jednoznačným průkazem X-vázané recesivní ichtyózy (XLRI), kterou je často těžké klinicky odlišit od ichtyosis vulgaris. Patogeneze XLRI je způsobená zvýšeným množstvím sulfátů cholesterolu v epidermis inhibující serinové proteázy. V důsledku toho dochází k opožděné deskvamaci korneocytů.
Většina pacientů s X-vázanou recesivní ichtyózou (85-90%) nese velkou deleci v genu STS.
K vyšetření rozsáhlých delecí a duplikací genu STS používáme SALSA MLPA kit P160 STS firmy MRC Holland.
- Elias PM, Crumrine D, Rassner U, Hachem JP, Menon GK, Man W, Choy MH, Leypoldt L, Feingold KR, Williams ML. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol. 2004 Feb;122(2):314-9. Review. PubMed PMID: 15009711.
- Stengel C, Newman SP, Day JM, Tutill HJ, Reed MJ, Purohit A. Effects of mutations and glycosylations on STS activity: a site-directed mutagenesis study. Mol Cell Endocrinol. 2008 Feb 13;283(1-2):76-82. Epub 2007 Nov 22. PubMed PMID: 18180093.
- Reed MJ, Purohit A, Woo LW, Newman SP, Potter BV. Steroid sulfatase: molecular biology, regulation, and inhibition. Endocr Rev. 2005 Apr;26(2):171-202. Epub 2004 Nov 23. Review. PubMed PMID: 15561802.
