Bioptická laboratoř s.r.o.

Služby - Molekulární genetika

Zdarma servis, vybavení pro provádění vyšetření a software pro předávání dat. Přístup k výsledkům přes Internet.

Klinická diagnostika

Delece 9p21

Delece chromozomální oblasti 9p21 se často vyskytuje u celé řady lidských nádorů, zejména u gliomů, leukemií, lymfomů, nádorů hlavy a krku, esofageálních karcinomů, pankreatických karcinomů, karcinomů močového měchýře, karcinomů plic, sarkomů a melanomů. Oblast 9p21 obsahuje mimo jiné dva geny, MTS1/p16-INK4 (p16) a MTS2/p15-INK4B (p15), což jsou známé tumor supresorové geny. Tyto geny kódují proteiny, které inhibují činnost cyklin dependentních kináz. Jejich delece může vést ke ztrátě kontroly buněčného cyklu, jejímž důsledkem je nekontrolovaný buněčný růst. Oblast 9p21 zřejmě kóduje ještě další tumor supresorové geny, které však doposud nebyly identifikovány.

Vyšetření

Vyšetření provádíme pomocí interfázní FISH za pomocí sondy LSI® p16 (9p21) SpectrumOrange/CEP® 9 SpectrumGreenTM Probe1 (Vysis/Abbott). Výsledkem hybridizace je v případě zdravé tkáně jádro se dvěmi červenými a dvěmi zelenými signály. U vzorků s delecí 9p21 pozorujeme jeden červený a dva zelené signály.

Literatura

  1. Packenham JP, Taylor JA, White CM, Anna CH, Barrett JC, Devereux TR. Homozygous deletions at chromosome 9p21 and mutation analysis of p16 and p15 in microdissected primary non-small cell lung cancers. Clin Cancer Res. 1995 Jul;1(7):687-90.
  2. Takeuchi S, Koike M, Seriu T, Bartram CR, Slater J, Park S, Miyoshi I, Koeffler HP. Homozygous deletions at 9p21 in childhood acute lymphoblastic leukemia detected by microsatellite analysis. Leukemia. 1997 Oct;11(10):1636-40.
  3. Trkova M, Babjuk M, Duskova J, Benesova-Minarikova L, Soukup V, Mares J, Minarik M, Sedlacek Z. Analysis of genetic events in 17p13 and 9p21 regions supports predominant monoclonal origin of multifocal and recurrent bladder cancer. Cancer Lett. 2006 Oct 8;242(1):68-76.



Bioptická laboratoř s.r.o.
HLAVNÍ MENU :